Con base en el genotipo de tu bebé, así como en los patrones hereditarios de las enfermedades analizadas, te brindamos información sobre la predisposición que tiene tu bebé de padecer diversas enfermedades metabólicas y congénitas, así como su perfil farmacogenómico. Con esta información tú y tu médico pueden establecer un plan preventivo adecuado.

• • Acidemia glutárica tipo I
  • Acidemia glutárica tipo II
  • Acidemia propiónica
  • Alfa-talasemia
  • Beta-talasemia
  • Deficiencia de carnitina, sistémico primaria
  • Acidemia malónica y metilmalónica combinada
  • Fenilcetonuria
  • Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo II
  • Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo I
  • Homocistinuria
  • Hiperfenilalaninemia
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
  • Hipermetioninemia
  • Deficiencia de sintetasa holocarboxilasa
  • Deficiencia de arginosuccinato liasa
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
  • Deficiencia de UDP glucosa-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa
  • Citrulinemia
  • Deficiencia de proteína mitocondrial trifuncional
  • Síndrome de hiperornitinemia, hiperamonemia y homocitrulinuria
  • Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
  • Deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena corta
  • Galactosemia
  • Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 1
  • Deficiencia de biotinidasa
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Fibrosis quística
  • Hipotiroidismo congénito
  • Deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa